Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu nedir sorusu, günümüzde anne ve baba olmaya hazırlanan ve bu alanda incelemeler yapan bireyler tarafından sıklıkla araştırılmaktadır. Geçmişten günümüze kadar pek çok canlıda rastlanan bu durum, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkmaktadır. Bebeklerdeki 21. kromozom çiftinin fazladan bir kromozoma daha sahip olması nedeniyle Down Sendromu meydana gelmektedir.

Bu alanda her ne kadar araştırma ve çalışma yapılırsa yapılsın henüz net bir nedene ulaşılmış değildir. Down Sendromuna sahip olan kişilerde karakteristik bir sima olduğu ve aynı zamanda hafif-orta dereceli zeka geriliği olduğu da görülmektedir. Bu tip detayların dışında doğuştan kalp hastalıklarının olduğu da fark edilen sorunlar arasında yer almaktadır.

Down Sendromu Risk Faktörleri
Down Sendromu hakkında yapılan pek çok inceleme kapsamında Down Sendromu risk faktörleri de ele alınan bir detay olarak göze çarpmaktadır. Anne olmaya hazırlanan kadınlarda Down Sendromlu bir çocuk dünyaya getirme riski yaşa bağlı hesaplanmaktadır. Bu durum aşağıda birkaç örnek ile detaylı bir şekilde açıklanmıştır.

Belirli yaş aralıklarındaki kadınların anne olmak istediklerinde taşıdıkları risk oranları şu şekildedir:

20 yaşında bir kadının Down Sendromlu bir çocuk dünyaya getirme olasılığı 1/1441 şeklindedir.
30 yaşında ise bu durum 1/959 oranına düşmektedir.
40-50 yaş arasında ise bu risk iyice düşerek 1/54 oranına sahip olmaktadır.
Aynı zamanda yaş ne olursa olsun daha önce bu soruna sahip bir çocuk dünyaya getiren annenin ikinci çocuğunda da aynı problemin görülme ihtimali oldukça yüksektir.

Down Sendromu Neden Olur?
Down Sendromu, neden ortaya çıktığı konusunda da pek çok araştırmacı kişiler tarafından tüm detayları ile incelenmektedir. İnsanlara genel olarak bakıldığında normal bir insanın hücresi 23 çift kromozom içermektedir. Down Sendromunda ise temel üreme hücresinin sperm veya yumurta oluşacakken ayrılamaması sonucunda meydana gelmektedir.

Yani bu durumda normal insanlar 46 kromozoma sahip olurken, Down Sendromlu olan kişilerin toplamda 47 kromozoma sahip oldukları belirtilmektedir. Genetik yapının değişikliğe uğraması ile meydana gelen bu durumu detaylı bir şekilde açıklayan bilgi henüz elde edilebilmiş değildir.

Down Sendromu Belirtileri
Genetik yapının mutasyona uğraması sonucunda Down Sendromu görülen kişiler, bazı belirtileri göstermektedir. Günümüzde her ne kadar anne karnında teşhis konulabilecek yöntemler bulunsa da doğum sonrası belirtilere bakılarak bebeğin bu soruna sahip olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Fiziksel belirtiler;

Avuç içlerinde enine bir çizgi olması
Ellerin ve ayakların küçük olması
Ayakta bir ve ikinci parmak arasındaki mesafenin fazla olması
Zayıf kaslar
Normale oranla daha kısa boy
Şeklinde görülebilirken, Down Sendromu belirtileri arasındaki bilişsel ve davranışsal belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

Öfke nöbeti
Konuşma becerisindeki gecikme
Tuvalet eğitimindeki gecikme
Dikkat sorunları
Uyku zorlukları
Yürüme ve emekleme becerisinde görülen gecikmeler
Down Sendromu Teşhisi Nasıldır?
Down Sendromu teşhisi, alanında uzman olan doktorlar tarafından yapılabilecek bir yöntemdir. Günümüzdeki sağlık teknolojilerine bakıldığı zaman bebek henüz anne karnında olmasına rağmen birtakım testler uygulanarak Down Sendromu olup olmadığı görülebilmektedir. Bu da hamileliğin ilk 11 ve 14. haftalarında uygulanacak olan ultrasonografi ve kan testi sayesinde anlaşılabilmektedir.

Ultrasonografi yönteminde bu alanda kullanılan cihazlardan yararlanılarak fetüsün ense saydamlığı, boyu ve diğer durumlara bakılmaktadır. Kan testi yöntemi uygulandığında da annenin kanındaki PAPP-A ve bHCG proteinlerine bakılmaktadır. Yapılan bu işlemler sonucunda çıkan değerler %85 oranında bir gerçeklik sağlamaktadır. Bu durumda da risk durumu hesaplanmakta ve anne adayına çözümler sunulmaktadır.

Down Sendromu Tedavi Yöntemleri
Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalıktan ziyade farklılık olarak ele alınmaktadır. Bu durumda olan bireylerin tedavi edilme zorunlulukları bulunmamaktadır. Down Sendromu tedavisi yerine kişilere erken yaşta eğitim ve kontrol kazandırılarak etkin bir yaşam sürmeleri sağlanabilir.

Aynı zamanda bu durumda olan ailelerin bebekleri için yapabilecekleri en büyük iyilik, yıllık takip programını aksatmamak olacaktır. Çocukların özel gereksinimleri ile yakından alakadar olunduğunda bireylerin topluma karışmaları ve hatta kendilerine yetebilmeleri sağlanmaktadır.

Tüm bu detaylara önem verildiğinde yaşıtlarına kıyasla her açıdan farklı olan Down Sendromlular, dolu bir hayat yaşamanın yanı sıra üretken de olabilmektedir. iyi bir bakım ve eğitim ile birlikte basit işlemlere sahip olan mesleklerde de görev alabilecekleri belirtilmektedir.

Down Sendromunda Görülebilecek Yaygın Hastalıklar
Down Sendromunda görülebilecek yaygın hastalıklar, bu noktada asıl tedavi edilmesi gereken bir detay olarak değerlendirilmektedir. Bu farklılığa sahip olan kişilerin kaliteli bir hayat yaşayabilmesi ve üretken bir yapıya sahip olabilmesi için şu rahatsızlıkların kontrolleri sıklıkla yapılmalıdır:

Uyku apnesi
İşitme problemleri
Tiroid sorunları
Göz bozuklukları
İleri dönemde Alzheimer riski
Enfeksiyonlara olan yatkınlık
Kalp hastalıkları
Mide ve bağırsak sorunları
İletişim ve sosyal becerideki zorluklar
Sıralanan bu diğer sağlık problemleri, Down Sendromunda daha sık görülebilmektedir. Bu nedenle düzenli aralıklarla kontrol yaptırmalı ve bebeğinizin gelecekte bir sorun yaşamaması için gerekli önlemleri almalısınız.